Artificial Intelligence in Dementia with Lewy Bodies — Current Applications, Diagnostic Challenges, and Future Perspectives

Abstract

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Inteligencia artificial en la demencia con cuerpos de Lewy: aplicaciones actuales, retos diagnósticos y perspectivas futuras Autores: Maria Ciubotaru - Faculty of Biology, Alexandru Ioan Cuza University (RO) Laura Romilă - Ioan Haulica Institute, Apollonia University (RO) Alin Ciobica - Faculty of Biology, Alexandru Ioan Cuza University; Ioan Haulica Institute, Apollonia University; Olga Necrasov Center, Biomedical Research Group, Romanian Academy; Academy of Romanian Scientists (RO) Mihai Hogas - University of Medicine and Pharmacy Grigore T. Popa (RO) Bogdan Novac - University of Medicine and Pharmacy Grigore T. Popa (RO) Ancuta Miler - University of Medicine and Pharmacy Grigore T. Popa (RO) Ecaterina Tomaziu-Todosia Anton - University of Medicine and Pharmacy Grigore T. Popa (RO) Otilia Novac - University of Medicine and Pharmacy Grigore T. Popa (RO) Adrian Cantemir - University of Medicine and Pharmacy Grigore T. Popa (RO) Resumen La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) es un trastorno neurodegenerativo clínicamente y biológicamente heterogéneo, caracterizado por deterioro cognitivo acompañado de combinaciones variables de fluctuaciones cognitivas, alucinaciones visuales recurrentes, trastorno de conducta del sueño REM, parkinsonismo, disfunción autonómica y otras manifestaciones neurológicas y neuropsiquiátricas. La incertidumbre diagnóstica sigue siendo considerable, ya que la DCL presenta un importante solapamiento clínico con la enfermedad de Alzheimer (EA), la demencia asociada a la enfermedad de Parkinson, el deterioro cognitivo vascular y otros trastornos neurodegenerativos, además de ser frecuente la coexistencia de neuropatologías mixtas. La inteligencia artificial (IA), incluidos los enfoques de aprendizaje automático y aprendizaje profundo, ofrece nuevas posibilidades para integrar datos heterogéneos de carácter clínico, neuropsicológico, neuroimagenológico, molecular, electrofisiológico y longitudinal. La investigación actual ha explorado el uso de la IA en el diagnóstico diferencial, el análisis de neuroimagen, la integración de biomarcadores multimodales, la predicción del riesgo en fases prodrómicas, el pronóstico y la monitorización digital. Más recientemente, los estudios sobre biomarcadores multimodales en pacientes con deterioro cognitivo leve con cuerpos de Lewy han sugerido que la combinación de resonancia magnética, EEG y marcadores plasmáticos puede aportar información pronóstica adicional respecto a la obtenida únicamente mediante pruebas cognitivas. No obstante, estos resultados no deben interpretarse como evidencia de que la IA esté preparada para realizar diagnósticos clínicos de manera autónoma. La inteligencia artificial explicable puede mejorar la transparencia de los modelos y facilitar su interpretación clínica; sin embargo, las explicaciones generadas también requieren validación y no deben considerarse pruebas de causalidad. Las investigaciones futuras deberían priorizar grandes cohortes longitudinales multicéntricas, estándares de referencia fundamentados biológicamente, enfoques de aprendizaje multimodal y federado, predicciones probabilísticas bien calibradas, biomarcadores digitales y evaluaciones prospectivas de la utilidad clínica.

Dementia with Lewy bodies (DLB) is a clinically and biologically heterogeneous neurodegenerative disorder characterised by cognitive impairment together with variable combinations of cognitive fluctuations, recurrent visual hallucinations, rapid eye movement sleep behaviour disorder, parkinsonism, autonomic dysfunction, and other neurological and neuropsychiatric manifestations. Diagnostic uncertainty remains substantial because DLB overlaps clinically with Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’s disease dementia, vascular cognitive impairment, and other neurodegenerative disorders, while mixed neuropathology is common. Artificial intelligence (AI), including machine-learning and deep-learning approaches, offers an opportunity to integrate heterogeneous clinical, neuropsychological, neuroimaging, molecular, electrophysiological, and longitudinal data. Current research has investigated AI for differential diagnosis, neuroimaging analysis, multimodal biomarker integration, prodromal risk prediction, prognosis, and digital monitoring. More recently, multimodal biomarker studies in mild cognitive impairment with Lewy bodies have suggested that combinations of MRI, EEG, and plasma markers may provide additional prognostic information beyond cognitive testing alone. However, these findings should not be interpreted as evidence that AI is ready for autonomous clinical diagnosis. Explainable AI may improve transparency and facilitate clinical interpretation, but explanations themselves require validation and should not be regarded as evidence of causality. Future research should prioritise large multicentre longitudinal cohorts, biologically informed reference standards, multimodal and federated learning, calibrated probabilistic prediction, digital biomarkers, and prospective evaluation of clinical utility.